A prevalência do transtorno, segundo o DSM-5, é de aproximadamente 0,6% da população (nos Estados Unidos). Considerando estes dados para o censo do Brasil (2010), estima-se que cerca de um milhão de pessoas tenha o transtorno.

Fonte: Cultura
Recentemente, o professor Markus Nothen da Universidade de Bonn, Alemanha, identificou genes relacionados com o transtorno bipolar. Comparados com pessoas sem o transtorno, há três genes que ocorrem com maior frequência em pessoas com o transtorno, o que poderia aumentar as chances de provocar as variações de humor.
Os achados são relevantes para a compreensão mais ampla do transtorno. Contudo, reduzir o TAB à genética é simplista. Dados de pesquisa neurológica apontam que as estimulações que uma pessoa tem do ambiente são tão determinantes quanto a genética na definição do comportamento. Mesmo que uma pessoa tenha genes que favoreçam o TAB, o ambiente é "gatilho" que favorece, ou não, o aparecimento dos sintomas. Se uma pessoa possui os genes, mas o ambiente oferece poucos estressores ou a pessoa gerencia bem estas pressões, a probabilidade de aparecimento dos sintomas é muito menor.
Dados de pesquisa genética e biológica precisam ser cruzados com a pesquisa psicológica. O comportamento humano é complexo e multideterminado. Hoje se sabe que não podemos, apenas em raras situações, atribuir a causa de algum transtorno mental apenas a um fator. Quando fazemos isso, estamos simplificando uma coisa que não é simples. A melhor compreensão do comportamento humano leva em conta a grande gama de variáveis ambientais e biológicas que nos constituem e compõem nossa história.